Általános kötőszöveti betegség. A hipermobilitás okai
A géndiagnosztikai vizsgálatokhoz örökítőanyagra, DNS-re van szükség. Ehhez egyes vizsgálatoknál elsősorban öröklődő genetikai faktorok esetében elégséges egy egyszerű vérvétel, míg egyes főleg tumorgenetikai tesztek esetekben paraffinba ágyazott, formalin-fixált mintából FFPE minta kinyert DNS-ből végezhetőek el.
A meghatározás a legmodernebb új-generációs szekvenálással NGS történik.
Facebook Like Autoimmunitásra irányuló vizsgálatok Az utóbbi időszakban a hozzánk érkező betegek vizsgálati eredményeiben megdöbbenéssel tapasztaljuk, hogy az autoimmun betegségek rendkívül mód terjednek. Ugyan nem fertőző betegségről van szó, mégis egyre többen esnek áldozatul ismeretlen kórságoknak. Előszóban fontos megjegyezni, hogy nincs általános, mindent eldöntő autoimmun betegségekre irányuló laborvizsgálat. Csak konkrét autoimmun betegségre jellemző autoimmun vizsgálatok vannak.
Általános kötőszöveti betegség kivont DNS-ből restrikciós enzimkeverékkel történő emésztést követően specifikus oligonukleotidokkal vagy erősen multiplex PCR reakcióval jelöljük ki a vizsgálandó területeket, melyeket amplifikálunk.
Az így elkészült DNS könyvtárat emulziós PCR segítségével, nanoreaktorokban szekvenáló gyöngyökhöz kötjük és monoklonálisan felszaporítjuk, majd új-generációs félvezető szekvenálással leolvassuk a vizsgált gének bázissorrendjét szekvenciáját.
Öröklődő genetikai faktorok esetében kimutatott patogén mutációkat minden esetben hagyományos, ún. Sanger szekvenálással megerősítünk.
Az NGS vizsgálat akár százezer nukleotid többszázszoros leolvasását is jelentheti, azonban a modern laboratóriumi felszereltségünknek köszönhetően nincs szükség hónapokig tartó várakozásra az eredmény kézhez vételéig, hanem mindez néhány hét alatt megtörténik. Amennyiben Önt érdekli ez a vizsgálat, kérjük, hívja általános kötőszöveti betegség a es ingyenes számot, vagy érdeklődjön online! Olvassa el is.
